Paris’teki Pastör Enstitüsü uzmanlarının SHANK3 adını verdiği gen, sinir hücreleri arasında iletişimin sağlanmasında anahtar rolü oynuyor.

Pastör Enstitüsü uzmanları, 3 ailenin 5 çocuğunu incelede ve SHANK3 geninin, sinir hücreleriyle etkileşime girerek hücrelerin birbirleriyle iletişime geçmesini sağlayan bir proteinin üretimine kumanda ettiğini belirledi. Araştırmayı yürüten Thomas Bourgeron, SHANK3 geninin bütün otizm çeşitleri için geçerli olmadığını belirtti.

Aynı araştırma ekibi, 2003 yılında da otizm ve bunun daha hafif şekli sayılan ‘Asperger’ hastalığına yakalanmış kişilerin X kromozomunda iki gen mütasyonu tespit etmişti.

Otizm, 3 yaşından önce ortaya çıkıyor, her 200 çocuktan birinde görülüyor. Hastalığa erkek çocuklarında kızlardan dört kat fazla rastlanıyor. Araştırmacılar, 2003’ten beri 22. kromozomun 22q13 adı verilen bölgesini araştırıyorlardı. Bu bölgedeki bozukluklar; otizm, zeka geriliği ve konuşma bozukluğuna yol açıyor.
Kaynak: Ntvmsnbc 17 Aralık 2006